Q1. 家庭背景是？（單選題）
Q2. 工作年限（單選題）
Q3. 您家庭可支配的月收入？（單選題）
Q4. 您的姓名：（填空題）
Q5. β珠蛋白位于幾號(hào)染色體上（）（單選題）
A．6號(hào)染色體
B．11號(hào)染色體
C．1 號(hào)染色體
D．9號(hào)染色體
Q6. 屬于受體病的分子病為（）（單選題）
A．鐮狀細(xì)胞貧血
B．糖尿病
C．血友病
D．家族性高膽固醇癥
Q7. 引起鐮狀細(xì)胞貧血的珠蛋白基因突變的方式是（）（單選題）
A．移碼突變
B．錯(cuò)義突變
C．無義突變
D．同義突變
Q8. 白發(fā)病的發(fā)病機(jī)制是缺乏（）（單選題）
A．苯丙氨酸羥化酶
B．酪氨酸酶
C．溶酶體酶
D．尿黑酸氧化酶
Q9. 白化病屬于（）（單選題）
A．常染色體隱性遺傳病
B．常染色體顯性遺傳
C．性染色體隱性遺傳病
D．性染色體顯性遺傳病
Q10. 苯丙酮尿癥屬于（）（單選題）
A．常染色體隱性遺傳病
B．常染色體顯性遺傳
C．性染色體隱性遺傳病
D．性染色體顯性遺傳病
Q11. 下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（）（單選題）
A．白化病
B．抑郁癥
C．唇裂
D．軟骨發(fā)育不全
Q12. 以下哪項(xiàng)不是精神分裂癥臨床特征（）（單選題）
A．聯(lián)想散漫
B．意向倒錯(cuò)
C．意識(shí)或智力障礙
D．缺乏自知力
Q13. 甲夫婦生育了一個(gè)唇裂患兒，乙夫婦生育了一個(gè)唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自在生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是（）（單選題）
A．甲小于乙
B．均為1/8
C．均為1/4
D．均為1/2
Q14. 點(diǎn)突變?nèi)舭l(fā)生于線粒體DNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA基因上，可導(dǎo)致（）（單選題）
A．呼吸鏈中多種酶缺陷
B．電子傳遞鏈中某種酶缺陷
C．線粒體蛋白輸入缺陷
D．底物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷
Q15. 狹義的線粒體病是（）（單選題）
A．線粒體功能異常所致的疾病
B．線粒體DNA突變所知的疾病
C．線粒體結(jié)構(gòu)異常所致的疾病
D．線粒體數(shù)量異常所致的疾病
Q16. 最常見的染色體畸變綜合征是（）（單選題）
A．克氏綜合征
B．唐氏綜合征
C．特納綜合征
D．貓叫綜合征
Q17. 人的身高、膚色、體重和皮紋的性狀屬于數(shù)量性狀（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q18. 染色體的類型主要根據(jù)什么劃分（）（單選題）
A．隨體的有無
B．端粒的位置
C．染色體的長短
D．著絲粒的位置
Q19. 若患者體內(nèi)既有男性性腺，又含有女性性腺，則為（）（單選題）
A．男性
B．真兩性畸形
C女性
D．性腺發(fā)育不全
Q20. 目前診斷畸胎最常用的方法是（）（單選題）
A．羊膜囊穿刺
B．絨毛膜檢查
C．胎兒鏡檢查
D．臍帶穿刺術(shù)
Q21. 孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致（）（單選題）
A．先天性心臟病
B．唇腭裂
C．神經(jīng)管畸形
D．牙釉缺損
Q22. 腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在（）（單選題）
A．體細(xì)胞
B．卵子
C．原癌細(xì)胞
D．癌細(xì)胞
Q23. 攜帶者檢出的最佳方法是（）（單選題）
A．基因檢查
B．生化檢查
C．體征檢查
D．影像檢查
Q24. 核酸雜交的基本原理是（）（單選題）
A．變性與復(fù)性
B．轉(zhuǎn)錄
C．翻譯
D．核糖核酸剪切
Q25. 在同一環(huán)境中，一種基因型的個(gè)體與其他基因型個(gè)體相比的生育率，即一個(gè)個(gè)體能很好地在其周圍環(huán)境中生存并能將基因傳給后代的相對(duì)能力稱為（）（單選題）
A．遺傳病
B．適合度
C．生殖
D．傳代
Q26. 下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診 （）（單選題）
A．苯丙酮尿癥
B．白化病
C．血友病
D．克氏綜合征
Q27. 在我國，通過供精、供卵進(jìn)行輔助生殖而獲得的后代，不具有的權(quán)利和義務(wù)是（）（單選題）
A．繼承權(quán)
B．受教育權(quán)
C．贍養(yǎng)進(jìn)行輔助生殖父母的義務(wù)
D．知悉遺傳學(xué)父母姓名的權(quán)利
Q28. 婚后1年初孕率（）（單選題）
A．87.7%
B．94.6%
C．97.7%
D．77.7%
Q29. 不孕癥是指男女雙方性生活正常，未采取任何避孕措施，同居多少年未孕?（）（單選題）
A．1年
B．2年
C．3年
D．4年
Q30. 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)與黃體功能不全有關(guān)，黃體功能不全的臨床特點(diǎn)不包括哪項(xiàng)（）（單選題）
A．月經(jīng)周期縮短
B．基礎(chǔ)體溫高溫相<11天
C．基礎(chǔ)體溫呈單相
D．子宮內(nèi)膜發(fā)育遲緩
Q31. 引起女相不孕的最重要、最常見的原因是（）（單選題）
A．外陰陰道炎
B．子宮頸炎
C．子宮內(nèi)膜炎
D．輸卵管炎
Q32. 卵巢早衰是指多大年齡前卵巢內(nèi)卵細(xì)胞耗竭或被破壞而引起（）（單選題）
A．35歲
B．40歲
C．45歲
D．50歲
Q33. 胎兒酒精綜合癥的主要表現(xiàn)是（）（多選題）
A．發(fā)育遲緩
B．小頭
C．小眼
D．心臟缺陷
E．關(guān)節(jié)、手足發(fā)育異常
Q34. 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有（）（多選題）
A．智力發(fā)育落后
B．膚色和發(fā)色淺淡
C．四肢肌張力高
D．白內(nèi)障
E．汗液和尿液中散發(fā)出霉臭或鼠臭
Q35. 產(chǎn)前診斷的方法包括（）（多選題）
A．羊膜穿刺
B．絨毛取樣
C．臍帶穿刺術(shù)
D．胎兒鏡檢查
E．無創(chuàng)性診斷
Q36. 對(duì)于遺傳病的治療,以下屬于藥物和飲食治療原則的是（）（多選題）
A．少食多餐
B．禁其所忌
C．去其所余
D．補(bǔ)其所缺
E．葷素搭配
Q37. 攜帶者一般包括（）（多選題）
A．帶有隱性致病基因的雜合子個(gè)體
B．帶有平衡易位(或倒位)染色體的個(gè)體
C．帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的頓挫型
D．所有表現(xiàn)正常的個(gè)體
E．帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的遲發(fā)外顯者
Q38. 以下存在表觀遺傳學(xué)調(diào)控的是（）（多選題）
A．X染色體失活
B．基因組印記
C．延遲顯性
D．遺傳早現(xiàn)
E．遺傳異質(zhì)性
Q39. 下列哪些是表觀遺傳現(xiàn)象的特點(diǎn)（）（多選題）
A．可逆性
B．基因序列不變
C．可遺傳
D．基因序列改變
E．基因表達(dá)改變
Q40. 下列有關(guān)多基因遺傳的說法正確的有（）（多選題）
A.受環(huán)境和遺傳因素共同作用
B.單個(gè)基因?qū)Ρ硇偷淖饔檬俏⑿У?/p>
C.在群體中多基因遺傳數(shù)量性狀的分布表現(xiàn)為正態(tài)分布特征
D.遵循孟德爾遺傳規(guī)律
E.基因?qū)Ρ硇偷淖饔镁哂欣奂有?yīng)
Q41. 下列有關(guān)復(fù)雜性狀疾病正確的說法有（）（多選題）
A.與復(fù)雜性狀疾病發(fā)生相關(guān)的基因常被稱為易感基因
B.復(fù)雜性狀疾病的發(fā)病率要比單基因病高
C.可通過調(diào)節(jié)環(huán)境因素來預(yù)防復(fù)雜性狀疾病的發(fā)生
D.調(diào)節(jié)環(huán)境因素?zé)o助于預(yù)防復(fù)雜性狀疾病的發(fā)生
E.復(fù)雜性狀疾病的發(fā)生取決于閾值的大小和易患性平均值的大小
Q42. 能夠?qū)е逻z傳病發(fā)生的結(jié)構(gòu)基因突變的類型通常包括（）（多選題）
A.同義突變
B.錯(cuò)義突變
C.無義突變
D.移碼突變
E.缺失與重排
Q43. 下列屬于胚胎植入前遺傳學(xué)檢測倫理原則的是（）（多選題）
A．有利于患者
B．知情同意
C．保護(hù)后代
D．社會(huì)公益
Q44. 為控制“新型冠狀病毒感染的肺炎”疫情的傳播、蔓延，醫(yī)務(wù)人員做到（） *（單選題）
A、早發(fā)現(xiàn)、早報(bào)告、早診斷、早治療
B、早發(fā)現(xiàn)、早報(bào)告、早診斷、早轉(zhuǎn)院、早治療
C、早發(fā)現(xiàn)、早報(bào)告、早隔離、早治療
D、早發(fā)現(xiàn)、早報(bào)告、早診斷、早隔離、早治療
Q45. 遺傳咨詢主要類型包括（）（多選題）
A．發(fā)育障礙的遺傳咨詢
B.染色體平衡易位、羅氏易位與倒位的遺傳咨詢
C.齡、反復(fù)植入失敗與反復(fù)自然流產(chǎn)的遺傳咨詢
D．各種特定單基因缺陷的遺傳咨詢
Q46. 染色體結(jié)構(gòu)重組植入前胚胎遺傳學(xué)檢測的適應(yīng)癥（）（多選題）
A．相互易位
B．羅氏易位
C．9號(hào)染色體倒位
D．致病性微缺失或微重復(fù)（1Mb以上）
Q47. 單基因病植入前胚胎遺傳學(xué)檢測適應(yīng)癥（）（多選題）
A．單基因病
B．線粒體病
C．HLA分型
D．具有較高致病概率的遺傳易感性嚴(yán)重疾病
Q48. 染色體非整倍性植入前胚胎遺傳學(xué)檢測適應(yīng)癥（）（多選題）
A．女方高齡:女方年齡38歲及以上的不孕患者
B．內(nèi)分泌因素導(dǎo)致的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)
C．解剖因素導(dǎo)致的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)
D．反復(fù)種植失敗:移植3次及以上或移植高評(píng)分卵裂期胚胎數(shù)4~6個(gè)或高評(píng)分囊胚數(shù)3個(gè)及以上均失敗。
Q49. 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因包括（）（多選題）
A．遺傳因素
B．解剖因素
C．內(nèi)分泌因素
D．免疫因素
Q50. 導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)常見的內(nèi)分泌因素包括（）（多選題）
A.多囊卵巢綜合征
B．高泌乳素血癥
C．糖尿病
D、甲狀腺功能減退
Q51. 導(dǎo)致不孕的輸卵管因素有（）（多選題）
A.輸卵管阻塞
B.慢性輸卵管炎
C.輸卵管發(fā)育不全
D.輸卵管傘端閉鎖
E.輸卵管通而不暢
Q52. 子宮輸卵管造影的禁忌癥（）（多選題）
A．內(nèi)外生殖器急性或亞急性炎癥
B．妊娠期
C．月經(jīng)期
D．碘過敏者
Q53. 多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是顯性和隱性（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q54. 多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小。（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q55. 人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到曲線是連續(xù)的一個(gè)峰（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q56. 癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)還是 0.36%.（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q57. 在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是少數(shù)為中間的個(gè)體，多數(shù)為極端的個(gè)體（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q58. 數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)是一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡類型、分布近似于正態(tài)曲線、一對(duì)性狀間無質(zhì)的差異、大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q59. 精神分裂癥狀、糖尿病、先天性幽門狹窄、唇裂屬于多基因遺傳?。▎芜x題）
對(duì)
錯(cuò)
Q60. 精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級(jí)親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為 0.8%（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q61. 生殖醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)的組成包括（）（多選題）
A.倫理學(xué)
B．心理學(xué)
C．社會(huì)學(xué)
D．群眾代表
Q62. 染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于重復(fù)（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q63. 一對(duì)等位基因在雜合子的狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象共顯性遺傳（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q64. 遺傳度是遺傳發(fā)病率的高低（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q65. 基因頻率是指某一個(gè)基因在所有等位基因中所占的比例（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q66. 染色體的端粒區(qū)為結(jié)構(gòu)異染色體（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q67. 懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時(shí)應(yīng)采取羊膜穿刺（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q68. 應(yīng)用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫優(yōu)育學(xué)（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q69. 將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)稱之為直接活體轉(zhuǎn)移（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q70. 對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘嚴(yán)重的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，宜采取的對(duì)策出生后診斷（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q71. 目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括手術(shù)矯正和器官移植（單選題）
對(duì)
錯(cuò)
Q72. 2022年12月26日，國務(wù)院聯(lián)防聯(lián)控機(jī)制發(fā)布聯(lián)防聯(lián)控機(jī)制綜發(fā)〔2022〕145號(hào)文件關(guān)于印發(fā)《新型冠狀病毒感染“乙類乙管”疫情監(jiān)測方案》，自（）起，對(duì)新型冠狀病毒感染實(shí)施“乙類乙管” （） *（單選題）
A. 2022年12月26日
B. 2022年12月31日
C.2023年1月1日
D. 2023年1月8日
Q73. 大部分唐氏綜合征都屬于（）（單選題）
A．易位型
B．游離型
C．微小缺失型
D．嵌合型
Q74. 施行新冠“乙類乙管”后，”新型冠狀病毒感染的肺炎”的報(bào)告時(shí)間為（） *（單選題）
A、1小內(nèi)
B、2小時(shí)內(nèi)
C、12小時(shí)內(nèi)
D、24小時(shí)內(nèi)
Q75. 新型冠狀病毒肺炎危重病例的治療原則（） *（單選題）
A.防治并發(fā)癥，治療基礎(chǔ)病，預(yù)防繼發(fā)感染，器官功能支持
B.以特異性治療為主，一般、對(duì)癥治療為輔
C.以治療、隔離為主，治療、護(hù)理為輔
D.以消毒、隔離為主，治療、護(hù)理為輔
Q76. 各職能部門定期對(duì)系統(tǒng)操作權(quán)限進(jìn)行( )，發(fā)現(xiàn)授權(quán)錯(cuò)誤或未及時(shí)終止的授權(quán)問題及時(shí)糾正。（單選題）
A 修改
B 查核
C 調(diào)整
D 考核
Q77. 輸血報(bào)告單所記錄時(shí)間應(yīng)精確到__，且需取血與發(fā)血雙方簽字。（）（單選題）
A.小時(shí)
B.日
C.分鐘
D.秒
Q78. 輸血醫(yī)囑的執(zhí)行時(shí)間需要與____時(shí)間一致。（）（單選題）
A.輸血醫(yī)囑開具時(shí)間一致
B.輸血開始時(shí)間一致
C.發(fā)血時(shí)間一致
D.備血醫(yī)囑執(zhí)行時(shí)間一致
Q79. 綠色通道搶救完成后小時(shí)內(nèi)應(yīng)當(dāng)將搶救記錄記入病歷，記錄時(shí)間應(yīng)具體到分鐘，主持搶救的人員應(yīng)當(dāng)審核并簽字。（）（單選題）
A.4
B.6
C.12
D.24
Q80. 我國現(xiàn)施行的獻(xiàn)血制度為:（）（單選題）
A.無償獻(xiàn)血
B.有償獻(xiàn)血
C.義務(wù)獻(xiàn)血
D.互助獻(xiàn)血
Q81. 入院記錄應(yīng)當(dāng)于入院后__小時(shí)內(nèi)完成。（）（單選題）
A.24
B.48
C.36
D.72
Q82. 書寫日常病程記錄時(shí)，對(duì)病情穩(wěn)定的患者，至少___天記錄一次病程記錄。（）（單選題）
A.1
B.2
C.3
D、5
Q83. 主治醫(yī)師首次查房記錄應(yīng)當(dāng)于患者入院___小時(shí)內(nèi)完成。（）（單選題）
A.24
B.48
C.36
D.72
Q84. 搶救記錄是指患者病情危重，采取搶救措施時(shí)作的記錄。（）因搶救急?；颊?，未能及時(shí)書寫病歷的，有關(guān)醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)在搶救結(jié)束后__小時(shí)內(nèi)據(jù)實(shí)補(bǔ)記，并加以注明。（單選題）
A、5
B、6
c、7
D、8
Q85. 手術(shù)記錄應(yīng)在術(shù)后__小時(shí)內(nèi)完成。（）（單選題）
A、6
B、24
c、48
D、36
Q86. 死亡病例討論記錄是指在患者死亡_周內(nèi)，由科主任或具有副主任醫(yī)師以上專業(yè)技術(shù)職務(wù)任職資格的醫(yī)師主持，對(duì)死亡病例進(jìn)行討論、分析的記錄。（）（單選題）
A、1
B、2
c、3
D、4
Q87. 首次病程記錄的時(shí)間要精確到() （）（單選題）
A.小時(shí)
B.分鐘
C.秒鐘
D.不必記錄時(shí)刻
Q88. 出院記錄是對(duì)患者此次住院期間診療情況的總結(jié)。完成時(shí)間是在（）（單選題）
A、出院前24小時(shí)
B、出院后24小時(shí)
C、出院后48小時(shí)
D、出院后72小時(shí)
Q89. 日常病程記錄是指對(duì)患者住院期間診療過程的經(jīng)常性、連續(xù)性記錄。由——醫(yī)師書寫。（）（單選題）
A、經(jīng)治醫(yī)師
B、實(shí)習(xí)醫(yī)師
C、試用期醫(yī)師
D、以上均可
Q90. 下列哪些內(nèi)容不屬于出院病歷內(nèi)容?（）（單選題）
A、連續(xù)病程記錄、特殊病程記錄
B、門診記錄、核磁、CT片、費(fèi)用明細(xì)
C、首頁、體溫單、門診記錄、外院資料
D、入院記錄、病程記錄、醫(yī)囑單
Q91. “未治患者”的概念是:（）（單選題）
A指疾病經(jīng)治療后，疾病癥狀減輕，功能有所恢復(fù)
B指疾病經(jīng)治療后未見好轉(zhuǎn)（無變化）或惡化
C指患者來院的主要目的因某種情況而未進(jìn)行處理的
Q92. 下列哪項(xiàng)終末病案的排列順序是錯(cuò)誤的（）（單選題）
A首頁，出院記錄，住院通知單，入院記錄，連續(xù)病程記錄，特殊病程記錄，檢查報(bào)告單、輸血申請書及輸血記錄，醫(yī)囑單， 護(hù)理記錄
B醫(yī)囑單，護(hù)理記錄，ICU監(jiān)護(hù)記錄，體溫單，新生兒記錄， 門診記錄，外院資料
C首頁，住院通知單，出院記錄，入院記錄，連續(xù)病程記錄，住院病歷質(zhì)量評(píng)估表
Q93. 關(guān)于“疑難病例討論”說法正確的有（）（單選題）
A.入院2周以上診斷不明、療效較差病例需討論;
B.討論前經(jīng)治醫(yī)師將有關(guān)資料收集完備;
C.討論由科主任決定并主持，醫(yī)師、護(hù)士長、責(zé)任護(hù)士參加;
D.病情盡管為重，但不屬疑難情形可以不討論;
E.討論時(shí)，應(yīng)提出討論的目的、關(guān)鍵的難點(diǎn)疑點(diǎn);
F.討論記錄由記錄者簽名，無需其他人簽名;
Q94. 關(guān)于“疑難病例討論制度”哪一項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）（單選題）
A.必要時(shí)請相關(guān)科室的專家、醫(yī)護(hù)職能部門、院領(lǐng)導(dǎo)參加或全院討論;
B.參加討論的人員應(yīng)對(duì)該病例充分發(fā)表意見和建議;
C.討論由副主任以上醫(yī)師記錄;
D.討論最后由主持人進(jìn)行歸納總結(jié)，并明確下一步治療方案;
Q95. 關(guān)于“疑難病例討論”說法錯(cuò)誤的有（）（單選題）
A.雖然住院檢查有重要異常發(fā)現(xiàn)，但病人無明顯相關(guān)臨床表現(xiàn)，可以不做討論;
B.入院半月診斷不萌明確，但患者精神狀態(tài)尚好，無需討論;
C.病情危重或需要多科協(xié)作搶救的病例;
D.討論由主持人歸納總結(jié)，確定下一步治療方案;
E.討論記錄由主治醫(yī)師、科主任審簽后歸檔;
Q96. 疑難病例討論由（）主持（單選題）
A．主管病房醫(yī)生
B.經(jīng)治醫(yī)師
C. 任何人都可以
D．科主任或副主任醫(yī)師
Q97. 不屬于醫(yī)療核心制度的是:（）（單選題）
A 、首診負(fù)責(zé)制
B、三級(jí)醫(yī)生查房制
C、醫(yī)院感染管理制度
Q98. 疑難病例是指門診患者就診次未確定診斷者、住院患者入院日未確定診斷者?（）（單選題）
A 3，7
B 2，5
C 1，3
D 4，7
